Пациентите с триметиламинурия или „синдром на миризмата на риба“ произвеждат твърде много химикал със силна миризма на риба.
Триметиламинурия кара хората да миришат на гнила риба, защото тяхната урина, пот и дъх съдържат високи нива на остър химикал, който обикновено се метаболизира в червата. (Изображение: AndreyPopov чрез Getty Images)
Име на заболяването: триметиламинурия (TMAU), известна още като "синдром на миризмата на риба"
Засегната популация:TMAU е рядко метаболитно състояние, което кара човек да мирише на гнила риба. Състоянието е по-често при жените, отколкото при мъжете, и има доказателства, че женските полови хормони, като прогестерон, могат да изострят симптомите на пациентите.
Точното разпространение на TMAU не е известно и оценките за глобалните случаи варират значително, от 1 на милион до 1 на 200 000 души.
Причини: Пациентите с TMAU миришат на риба поради натрупване на химикал, наречен триметиламин в тялото им. Триметиламинът се произвежда от бактерии в червата като страничен продукт от смилането на определени храни, включително яйца, черен дроб, бобови растения и специфични видове морски дарове, като риба, калмари и раци.
Обикновено ензим в тялото разгражда триметиламина до химикал без мирис, известен като триметиламин N-оксид, който след това се екскретира чрез урината. Този ензим е кодиран от ген, наречен FMO3.
При пациенти с TMAU обаче този ензимен процес не се случва, така че триметиламинът се натрупва в тялото и в крайна сметка се освобождава в излишни количества в потта, урината и дъха на пациентите. Това ги кара да миришат на гнила риба.
Повечето случаи на TMAU са причинени от мутации в гена FMO3, които пречат на ензима, който кодира, да работи правилно. В тези случаи пациентите наследяват заболяването по автозомно-рецесивен начин, което означава, че трябва да наследят две копия на мутиралия FMO3 ген – по едно от всеки родител – за да развият заболяването.
По-рядко, TMAU може да бъде причинено от консумация на голямо количество храни, които водят до производство на триметиламин. Може също така да е резултат от чернодробна недостатъчност и някои медицински лечения, като тестостеронова заместителна терапия, които влияят съответно върху обработката и производството на триметиламин. Хормоналните промени, причинени от менструалния цикъл, също могат да причинят преходна форма на TMAU.
Пациентите с триметиламинурия трябва да избягват консумацията на морски дарове, които могат да влошат симптомите им. (Изображение: Оскар Уонг чрез Getty Images)
Симптоми: Симптомите на TMAU могат да присъстват от раждането или да се появят по-късно в живота, обикновено близо до началото на пубертета (приблизително около 8-13-годишна възраст при жените и 9-14-годишна възраст при мъжете), когато се случват много хормонални промени.
Някои пациенти с TMAU имат силна миризма на риба през цялото време, докато миризмата може да идва и да изчезва при други със заболяването. Нивата на стрес и диетата на пациента могат да влошат симптомите му, като увеличат отделянето на пот и съответно нивата на триметиламин.
TMAU не е смъртоносно, но състоянието може да има опустошителни ефекти върху качеството на живот на пациентите, като възпрепятства отношенията им с другите и кариерата им, например. Тези въздействия могат значително да попречат на психичното им здраве и да доведат до симптоми на депресия, тревожност и суицидни мисли при някои.
Лечение: Няма лечение за TMAU. Въпреки това, доставчиците на здравни услуги могат да препоръчат на пациентите да избягват храни, които съдържат триметиламин или вещества, които могат да бъдат разградени в химикала. Те включват мляко от крави хранени с пшеница, както и яйца, черен дроб, бъбреци, морски дарове и грах.
Пациентите могат също да бъдат посъветвани да измиват кожата си с леко кисел сапун или шампоан, да избягват усилени упражнения, които причиняват изпотяване, да перат дрехите си често и да използват антиперспирант. Те също могат да бъдат посъветвани да предприемат мерки за намаляване на нивата на стрес.
Освен това лекарите могат да предписват ниски дози антибиотици, за да намалят количеството бактерии в червата, които метаболизират триметиламин. Те могат също да предпишат активен въглен, който се свързва и намалява количеството триметиламин, което може да се абсорбира от червата. (Въпреки това, активният въглен може да взаимодейства с много лекарства, така че трябва да се използва с повишено внимание.)
Тази статия е само за информационни цели и не е предназначена да предлага медицински съвети.
Източник за статията
Име на заболяването: триметиламинурия (TMAU), известна още като "синдром на миризмата на риба"
Засегната популация:TMAU е рядко метаболитно състояние, което кара човек да мирише на гнила риба. Състоянието е по-често при жените, отколкото при мъжете, и има доказателства, че женските полови хормони, като прогестерон, могат да изострят симптомите на пациентите.
Точното разпространение на TMAU не е известно и оценките за глобалните случаи варират значително, от 1 на милион до 1 на 200 000 души.
Причини: Пациентите с TMAU миришат на риба поради натрупване на химикал, наречен триметиламин в тялото им. Триметиламинът се произвежда от бактерии в червата като страничен продукт от смилането на определени храни, включително яйца, черен дроб, бобови растения и специфични видове морски дарове, като риба, калмари и раци.
Обикновено ензим в тялото разгражда триметиламина до химикал без мирис, известен като триметиламин N-оксид, който след това се екскретира чрез урината. Този ензим е кодиран от ген, наречен FMO3.
При пациенти с TMAU обаче този ензимен процес не се случва, така че триметиламинът се натрупва в тялото и в крайна сметка се освобождава в излишни количества в потта, урината и дъха на пациентите. Това ги кара да миришат на гнила риба.
Повечето случаи на TMAU са причинени от мутации в гена FMO3, които пречат на ензима, който кодира, да работи правилно. В тези случаи пациентите наследяват заболяването по автозомно-рецесивен начин, което означава, че трябва да наследят две копия на мутиралия FMO3 ген – по едно от всеки родител – за да развият заболяването.
По-рядко, TMAU може да бъде причинено от консумация на голямо количество храни, които водят до производство на триметиламин. Може също така да е резултат от чернодробна недостатъчност и някои медицински лечения, като тестостеронова заместителна терапия, които влияят съответно върху обработката и производството на триметиламин. Хормоналните промени, причинени от менструалния цикъл, също могат да причинят преходна форма на TMAU.
Симптоми: Симптомите на TMAU могат да присъстват от раждането или да се появят по-късно в живота, обикновено близо до началото на пубертета (приблизително около 8-13-годишна възраст при жените и 9-14-годишна възраст при мъжете), когато се случват много хормонални промени.
Някои пациенти с TMAU имат силна миризма на риба през цялото време, докато миризмата може да идва и да изчезва при други със заболяването. Нивата на стрес и диетата на пациента могат да влошат симптомите му, като увеличат отделянето на пот и съответно нивата на триметиламин.
TMAU не е смъртоносно, но състоянието може да има опустошителни ефекти върху качеството на живот на пациентите, като възпрепятства отношенията им с другите и кариерата им, например. Тези въздействия могат значително да попречат на психичното им здраве и да доведат до симптоми на депресия, тревожност и суицидни мисли при някои.
Лечение: Няма лечение за TMAU. Въпреки това, доставчиците на здравни услуги могат да препоръчат на пациентите да избягват храни, които съдържат триметиламин или вещества, които могат да бъдат разградени в химикала. Те включват мляко от крави хранени с пшеница, както и яйца, черен дроб, бъбреци, морски дарове и грах.
Пациентите могат също да бъдат посъветвани да измиват кожата си с леко кисел сапун или шампоан, да избягват усилени упражнения, които причиняват изпотяване, да перат дрехите си често и да използват антиперспирант. Те също могат да бъдат посъветвани да предприемат мерки за намаляване на нивата на стрес.
Освен това лекарите могат да предписват ниски дози антибиотици, за да намалят количеството бактерии в червата, които метаболизират триметиламин. Те могат също да предпишат активен въглен, който се свързва и намалява количеството триметиламин, което може да се абсорбира от червата. (Въпреки това, активният въглен може да взаимодейства с много лекарства, така че трябва да се използва с повишено внимание.)
Тази статия е само за информационни цели и не е предназначена да предлага медицински съвети.
Tags:
Наука